Предимплантационный генетический скрининг
Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) представляет собой технологию, использующуюся вместе с циклом ЭКО. Эта процедура выполняется на эмбрионах до переноса в матку для обнаружения генетических заболеваний и хромосомных аномалий.
Хромосомные аномалии встречаются у 50-60% эмбрионов у женщин моложе 35 лет, с увеличением до 80-90% у женщин в возрасте старше 41. Эти нарушения являются одной из основных причин неудачной имплантации, выкидыша, и хромосомных нарушений при рождении (например, синдром Дауна).
Частота наступления беременности в программах ЭКО, по мировым статистических данным, колеблется от 30% до 40%.
Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) представляет собой технологию, использующуюся вместе с циклом ЭКО. Эта процедура выполняется на эмбрионах до переноса в матку, для обнаружения генетических заболеваний и хромосомных аномалий.
Показания для ПГС:
- пациенты с несколькими случаями выкидышей в прошлом (не вынашиваемость)
- неудачи в цикле ЭКО, несмотря на переносы эмбрионов хорошего качества
- тяжелый мужской фактор
- возраст обоих пациентов старше 35 лет
ПГС методом NGS (NextGenerationSequencing, способен анализировать все 24 хромосомы эмбриона. Используя ПГС в цикле ЭКО, можно значительно снизить риск неудачной имплантации, ранней эмбриональной потери, а также увеличить шансы родить здорового ребенка. Частота наступления беременности в ЭКО с ПГС возрастает до 70-80%.
1. Подготовка
Исследование проводится на эмбрионах
in vitro (среднее количество — 4 шт.)
2. Биопсия
Биопсия трофэктодермы на стадии бластоцисты лазером Octax NaviLase. С помощью биопсийной иглы проводится забор клеток для анализа.
Далее клетки передаются в лабораторию на диагностику
- 3. Анализ ДНК
- Полногеномная амплификация (WGA) по протоколу SurePlex
Подготовка библиотек для секвенирования (NGS) по протоколу VeriSeq PGS
NGS по методу секвенирования путем синтеза (MiSeq, Illumina)
Биоинформатический анализ — BlueFuse® Multi Analysis Software
- 4. Заключение
- Выдача заключения по результатам секвенирования
- Эмбрион 1 — триплоидный эмбрион
Эмбрион 2 — анеуплоидный эмбрион, выявлена недостача генетического материала хромосомы 22
- Эмбрион 3 — численных хромосомных нарушений не обнаружено
- Заключение: эмбрионы без генетической патологии — эмбрион 3